Đa dạng di truyền là gì? Các công bố khoa học về Đa dạng di truyền

Trong vài năm gần đây, vi vệ tinh đã trở thành một trong những dấu ấn phân tử phổ biến nhất được sử dụng với nhiều ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khác nhau. Độ biến thể cao và sự dễ dàng tương đối trong việc đánh giá là hai đặc điểm chính khiến vi vệ tinh rất được quan tâm trong nhiều nghiên cứu di truyền. Nhược điểm chính của vi vệ tinh là chúng cần được cô lập de novo từ các loài được nghiên cứu lần đầu tiên. Mục tiêu của bài báo này là đánh giá các phương pháp cô lập vi vệ tinh đa dạng được miêu tả trong tài liệu với mục đích cung cấp hướng dẫn hữu ích trong việc đưa ra lựa chọn thích hợp trong số lượng lớn các lựa chọn hiện có. Ngoài ra, chúng tôi đề xuất một giao thức nhanh chóng và dễ dàng, kết hợp từ các phương pháp được công bố khác nhau.

Klebsiella pneumoniae đang nhanh chóng trở nên không thể điều trị bằng cách sử dụng các loại kháng sinh hàng đầu. Điều này đặc biệt gây phiền toái trong các bệnh viện, nơi nó gây ra một loạt các nhiễm khuẩn cấp tính. Để tiếp cận việc kiểm soát vi khuẩn này, đầu tiên chúng ta cần xác định đó là gì và nó biến đổi di truyền như thế nào. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định các chuỗi DNA của các mẫu K. pneumoniae trên toàn thế giới và trình bày một phân tích chi tiết về các dữ liệu này. Chúng tôi cho thấy có một phổ rộng về sự đa dạng, bao gồm sự biến đổi trong các chuỗi được chia sẻ và sự thu được và mất đi của toàn bộ gen. Sử dụng bản thiết kế chi tiết này, chúng tôi cho thấy có sự kết hợp chưa được công nhận giữa sự sở hữu các hồ sơ gen cụ thể liên quan đến độc lực và kháng thuốc kháng sinh và các kết cục bệnh khác nhau được thấy ở K. pneumoniae.

Các chuỗi nucleotide từ tổng cộng 421 mẫu virus viêm gan E (HEV) đã được thu thập từ Genbank và phân tích. Về mặt hệ phả thực vật, HEV được phân loại thành bốn kiểu gen chính. Kiểu gen 1 được bảo tồn nhiều hơn và được phân thành năm kiểu phụ. Số lượng chuỗi kiểu gen 2 bị giới hạn nhưng có thể phân loại thành hai kiểu phụ. Các kiểu gen 3 và 4 cực kỳ đa dạng và có thể được chia thành mười và bảy kiểu phụ. Về địa lý, kiểu gen 1 được phân lập từ các quốc gia nhiệt đới và một số quốc gia cận nhiệt đới ở châu Á và châu Phi, trong khi kiểu gen 2 có nguồn gốc từ Mexico, Nigeria và Chad; kiểu gen 3 được xác định hầu như trên toàn cầu, bao gồm châu Á, châu Âu, châu Đại Dương, Bắc và Nam Mỹ. Ngược lại, kiểu gen 4 chỉ được tìm thấy ở châu Á. Có giả thuyết rằng kiểu gen 3 có nguồn gốc từ bán cầu Tây và đã được nhập khẩu vào một số quốc gia châu Á như Nhật Bản, Hàn Quốc và Đài Loan, trong khi kiểu gen 4 có thể là bản địa và có khả năng được giới hạn ở châu Á. Các kiểu gen 3 và 4 không chỉ được xác định ở lợn mà còn ở các động vật hoang dã như lợn rừng và hươu. Hơn nữa, trong hầu hết các khu vực nơi các kiểu gen 3 và 4 được phân loại, các chuỗi từ cả người và động vật đều được bảo tồn cao, cho thấy chúng có nguồn gốc từ cùng một nguồn lây nhiễm. Dựa trên sự khác biệt nucleotide từ năm hệ phả thực vật, đề xuất rằng năm kiểu phụ, hai kiểu phụ, mười kiểu phụ và bảy kiểu phụ cho các kiểu gen HEV 1, 2, 3 và 4 được đặt tên là các kiểu phụ theo thứ tự chữ cái. Do đó, tổng cộng đã có 24 kiểu phụ (1a, 1b, 1c, 1d, 1e, 2a, 2b, 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f, 3g, 3h, 3i, 3j, 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f và 4g) được ghi nhận.

Burkholderia pseudomallei là một vi sinh vật được công nhận là mối đe dọa sinh học và là tác nhân gây ra bệnh melioidosis. Vi khuẩn Gram âm này tồn tại như là một sinh vật tự dưỡng trong đất tại các khu vực lưu hành dịch melioidosis trên khắp thế giới và chiếm 20% các trường hợp nhiễm trùng huyết bắt nguồn từ cộng đồng tại Đông Bắc Thái Lan, nơi mà một nửa số người bị nhiễm tử vong. Ở đây, chúng tôi báo cáo về toàn bộ bộ gen của B. pseudomallei , bao gồm hai nhiễm sắc thể có kích thước 4.07 triệu cặp bazơ và 3.17 triệu cặp bazơ, cho thấy sự phân chia chức năng đáng kể của các gen giữa chúng. Nhiễm sắc thể lớn mã hóa nhiều chức năng cốt lõi liên quan đến trao đổi chất trung tâm và tăng trưởng tế bào, trong khi nhiễm sắc thể nhỏ mang nhiều chức năng phụ trợ liên quan đến thích nghi và tồn tại ở các ngách sinh thái khác nhau. So sánh bộ gen với các vi khuẩn gần và xa với B. pseudomallei cho thấy mức độ bảo tồn cấu trúc gen lớn hơn và số lượng gen tương đồng lớn hơn trên nhiễm sắc thể lớn, gợi ý rằng hai đơn vị nhiễm sắc thể này có nguồn gốc tiến hóa khác nhau. Một đặc điểm nổi bật của bộ gen là sự hiện diện của 16 đảo gen (GIs) chiếm tổng cộng 6.1% bộ gen. Phân tích sâu hơn cho thấy các đảo gen này hiện diện biến đổi trong một bộ sưu tập các chủng xâm lược và từ đất nhưng hoàn toàn không có ở sinh vật có quan hệ nhân bản B. mallei . Chúng tôi đề xuất rằng sự thu nhận gen ngang biến đổi bởi B. pseudomallei là một đặc điểm quan trọng của tiến hoá di truyền gần đây và điều này đã dẫn đến một loại loài gây bệnh với di truyền đa dạng.

Nấm sợi thuộc phức hợp loài Fusarium graminearum (phức hợp Fg) là tác nhân sinh học chính gây bệnh mốc đầu bông (scab) trên lúa mì và lúa mạch. Bệnh scab là một bệnh thực vật có sức tàn phá lớn về mặt kinh tế, giới hạn nghiêm trọng đến sản lượng và chất lượng ngũ cốc. Ngoài ra, ngũ cốc bị nhiễm mốc thường bị ô nhiễm với các mycotoxin trichothecene hoạt động như những yếu tố gây bệnh trên một số vật chủ, và đặt ra mối đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe động vật và an toàn thực phẩm. Sự khác biệt đặc trưng theo chủng trong hồ sơ các hợp chất trichothecene (hóa tính) không tương quan tốt với phả hệ phức hợp Fg dựa trên sự đồng thuận di truyền tại sáu gen nhân đơn bản. Để kiểm tra cơ sở của sự bất đồng này giữa loài và tiến hóa độc tố, một vùng 19-kb của cụm gen trichothecene đã được phiên giải ở 39 chủng đại diện cho sự đa dạng di truyền toàn cầu của các loài trong phức hợp Fg và bốn loài liên quan của Fusarium. Phân tích phả hệ cho thấy đa hình trong các gen liên quan đến khả năng gây bệnh này là xuyên loài và có vẻ đã được duy trì qua cân bằng chọn lọc hoạt động trên sự khác biệt hóa tính bắt nguồn từ tổ tiên của nhóm quan trọng này của nấm gây bệnh thực vật. Sự khác biệt đặc trưng hóa tính trong hạn chế chọn lọc và bằng chứng của tiến hóa thích ứng trong các gen trichothecene cũng được báo cáo.

Các phát hiện gần đây đã cung cấp cơ sở phân tử cho những đóng góp kết hợp của nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau đối với sự khởi phát của bệnh xơ cứng đa dạng (MS). MS dường như bắt đầu như một sự rối loạn mạn tính của cân bằng miễn dịch do các tương tác phức tạp giữa các thiên hướng di truyền, sự tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh, và các yếu tố dẫn đến các trạng thái viêm, bao gồm hút thuốc, béo phì, và việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời thấp. Điều này được hỗ trợ bởi việc phát hiện ra các tương tác gene-môi trường (GxE) và các biến đổi biểu sinh do sự tiếp xúc với môi trường gây ra ở những cá nhân có đặc điểm di truyền nhất định. Đáng chú ý là một số yếu tố viêm này chưa xuất hiện như những chỉ số tiên lượng mạnh mẽ. Các quá trình sinh học diễn ra trong giai đoạn tái phát của bệnh có thể là kết quả của các tổn thương do viêm gây ra ban đầu, trong khi các yếu tố nguy cơ cho giai đoạn sau của MS, mà có xu hướng nghiêng về thoái hóa thần kinh, vẫn chưa được định nghĩa rõ ràng. Bài đánh giá tích hợp này của các chứng cứ hiện tại hướng dẫn các khuyến nghị cho thực hành lâm sàng và làm nổi bật các khoảng trống nghiên cứu.

Ngựa giống Thoroughbred (TB) là một trong những giống vật nuôi cổ xưa nhất, với hồ sơ phả hệ kéo dài ba thế kỷ. Do quần thể gần như đóng kín, có mối quan tâm về sự mất mát đa dạng di truyền. Chúng tôi báo cáo hai phân tích song song. Trong phân tích đầu tiên, sự đa dạng di truyền trong quần thể hiện tại được đo bằng cách sử dụng dữ liệu từ 13 locus microsatellite trên 211 con ngựa với mối quan hệ được tính toán dựa trên sự chia sẻ allele. Trong phân tích thứ hai, thông tin phả hệ được sử dụng để tính toán mối quan hệ di truyền giữa các cá thể dựa trên tổ tiên chung. Hai phép đo mối quan hệ này được so sánh và cho thấy có mối liên quan chặt chẽ. Tổng thể, chúng cung cấp một ước lượng về lượng đa dạng di truyền đã tồn tại trong các con vật sáng lập. Nghiên cứu này xác nhận nền tảng di truyền hẹp của giống và cung cấp phân tích toàn diện về các đóng góp của các con vật sáng lập. Bảy mươi tám phần trăm allele trong quần thể hiện tại có nguồn gốc từ 30 tổ tiên, trong đó có 27 con đực. Mười con cái sáng lập chiếm 72% dòng mẹ, trong khi một con ngựa đực sáng lập chịu trách nhiệm cho 95% dòng cha.

Đã sử dụng phương pháp phân tích kiểu nhân điện di, phân tích đa hình chiều dài đoạn cắt hạn chế ADN ty thể, và khuếch đại PCR của các đoạn lặp xen kẽ để nghiên cứu sự biến đổi, quan hệ phát sinh chủng loại, và phân bố địa sinh học của các loại men Saccharomyces cerevisiae tự nhiên trong ngành enological. Cuộc khảo sát tập trung vào 42 hầm rượu cá nhân trong khu vực Charentes (vùng Cognac, Pháp). Một số lượng hạn chế (35) các chủng S. cerevisiae chủ yếu chịu trách nhiệm cho quá trình lên men đã được xác định bằng các phương pháp phân biệt phân tử trên. Một chủng (ACI) đã được tìm thấy phân bố trên toàn bộ khu vực khảo sát. Có rất ít sự tương quan giữa vị trí địa lý và quan hệ di truyền.